Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gen transseksualizmu

30 lipca 2008, 10:24

Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).


Brytyjska odmiana SARS-CoV-2 jest znacznie bardziej śmiertelna

12 marca 2021, 11:23

Na początku października 2020 roku na południowym wschodzie Anglii po raz pierwszy trafiono na nową odmianę koronawirusa SARS-CoV-2. W grudniu została ona zidentyfikowana jako VOC-202012/1, a szerzej znana jest jako B 1.1.7 czyli wariant brytyjski. Teraz na łamach British Medical Journal czytamy, że wariant ten jest znacznie bardziej śmiercionośny, niż wcześniej krążące odmiany SARS-CoV-2.


Wypalenie pamięciowe

7 kwietnia 2009, 09:55

U młodych, zdrowych dorosłych, którzy zostali przez naturę wyposażeni w główny czynnik ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera – pewien wariant genu kodującego białko apolipoproteinę APOE – występuje dodatkowa aktywność w rejonach mózgu związanych z pamięcią. Są one "włączone" nawet wtedy, gdy mózg odpoczywa, co skłoniło naukowców do wysunięcia hipotezy o wypaleniu i jego zgubnych skutkach.


Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa

26 sierpnia 2021, 12:04

Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.


Rzeżączka zapewniła nam istnienie babek i przewagę ewolucyjną nad neandertalczykiem?

25 lipca 2022, 11:48

Ludzie są jednym z niewielu gatunków, których samice żyją długo po utracie zdolności do rozmnażania się. To zaskakująca cecha, gdyż biologia większości zwierząt jest zoptymalizowana pod kątem przekazania genów. O tym, jaką korzyść może odnosić nasz gatunek z długiego życia kobiet pisaliśmy niedawno. Jednak w jaki sposób cecha ta w ogóle pojawiła się u H. sapiens? Naukowcy z Kalifornii twierdzą, że istnienie babek możemy zawdzięczać m.in. ... rzeżączce.


Czy zmiana pojedynczego aminokwasu pomogła w rozwoju złożonej mowy?

18 lutego 2025, 12:11

Pochodzenie języka wciąż stanowi tajemnicę. Nie wiemy, kiedy nasi przodkowie zaczęli mówić, czy jesteśmy jedynym gatunkiem na Ziemi zdolnym do złożonej komunikacji głosowej. Nie wiemy też, czy jesteśmy jedynym gatunkiem hominina, który posługiwał się zaawansowaną mową. Wiemy za to, że nasi najbliżsi kuzyni, neandertalczycy, posiadali struktury anatomiczne konieczne do produkcji mowy oraz wariant genu łączony ze zdolnością mówienia. Jednak dotychczasowe badania sugerują, że ich zdolności językowe były bardzo ograniczone w porównaniu z naszymi


Mała czarna, mniejsze...

19 października 2008, 22:23

Ilość spożywanej kawy może wpływać na rozmiar piersi - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w szwedzkim mieście Lund.


© Or17

Znaleziono „pijany” gen

4 listopada 2010, 16:16

Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.


Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

1 października 2020, 04:27

Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy